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母斑症(ぼはんしょう)(神経線維腫症と結節性硬化症)

Q1神経線維腫症1型の原因は何ですか?

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 17番染色体にあるニューロフィブロミンと呼ばれるたんぱく質をつくる遺伝子に異常がおることにより、この病気を発症します。このたんぱく質はもともと細胞の増殖を抑える働きがあります。そのため、細胞増殖のブレーキがうまく効かなくなり、色々な症状がでてきます。しかしながら、まだはっきりと原因の分かっていない症状もあります。

神経線維腫症1型



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