17番染色体にあるニューロフィブロミンと呼ばれるたんぱく質をつくるNF1遺伝子があることにより、この病気を発症します。このたんぱく質はもともと細胞の増殖を抑える働きがあります。そのため、細胞増殖のブレーキがうまく効かなくなり、色々な症状がでてきます。しかしながら、まだはっきりと原因の分かっていない症状もあります。