生まれたときには皮膚にカフェ・オ・レ斑と呼ばれる茶色のしみが6個以上見られるのが特徴で、徐々に腋などにも小さなしみがでてきます。思春期ごろになると神経線維腫という柔らかい良性の腫瘍がでてきます。生まれつき大きな神経線維腫（びまん性神経線維腫）がみられる場合もあります。目には虹彩小結節という小さなつぶがよくみられますが、特に視力には影響はありません。他には骨や脳神経などにも異常がみられることがあります。また、ごく稀に悪性の腫瘍がみられることがあります。しかしながら、症状には個人差がとても大きく、すべての症状がでてくるわけではありません。もし、神経線維腫症1型は指定難病で、小児慢性特定疾病の対象疾患にもなっています。症状が重い場合には、医療費の助成を受けられる可能性があります。