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母斑症(ぼはんしょう)(神経線維腫症と結節性硬化症)

Q1結節性硬化症(プリングル病)とはどの様な病気ですか

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 結節性硬化症(Tuberous sclerosis complex, TSC)はプリングル病とも呼ばれ、1835年に初めて報告された、古くから知られている疾患です。本症は遺伝子の異常でおこり、全身に過誤腫とよばれる良性の腫瘍ができる病気で、皮膚神経系、腎、肺などを中心に全身の臓器に種々の症状が認められます。古くは、頬の赤みを帯びた数ミリの盛り上がったニキビ様のもの(顔面血管線維腫)、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状(3主徴)がそろうとこの病気と診断してきました。しかし、1990年代における本症の原因遺伝子の同定や最近の診断技術の進歩に伴い、精神発達遅滞や、てんかんのない症例が多数みつかるようになってきました。それと同時に、予後を左右する症状として、腎の血管筋脂肪腫や肺のリンパ脈管筋腫症(LAM)、multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia(MMPH)等の病変が問題となってきています。

結節性硬化症(プリングル病)



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