結節性硬化症（Tuberous sclerosis complex）は以前はプリングル病とも呼ばれ、1835年に初めて報告された、古くから知られている疾患です。最近は原因遺伝子が2つあるため、結節性硬化症複合体（Tuberous sclerosis complex, TSC）とも呼ばれます。本症は原因遺伝子TSC1かTSC2の異常のために下流のmTORC1（メカニスティック/マンマリアンターゲットオブラパマイシンコンプレックス1））と呼ばれる物質が恒常的に活性化するために全身に過誤腫とよばれる良性の腫瘍ができると同時に、皮膚、神経系、腎、肺などを中心に全身の臓器に様々な症状が認められます。古くは、頬の赤みを帯びた数ミリの盛り上がったニキビ様のできもの（顔面血管線維腫）、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状（3主徴）がそろうとこの病気と診断してきました。しかし、1990年代における本症の原因遺伝子の同定や最近の診断技術の進歩に伴い、精神発達遅滞や、てんかんのない症例が多数みつかるようになってきました。それと同時に、予後を左右する症状として、腎の血管筋脂肪腫や肺のリンパ脈管筋腫症（LAM）、等の病変が問題となってきています。