結節性硬化症は遺伝子の異常の為に起こる病気です。遺伝子というのは種々の遺伝情報を担っており、染色体上にのっています。人間では大きさの違う23対（22対の常染色体とXY性染色体）の染色体があり、結節性硬化症をおこす遺伝子TSC1,TSC2遺伝子は9番と16番の染色体上にあり、それぞれハマルチン、チュベリンと呼ばれるタンパク質をつくります。このハマルチン、チュベリン蛋白質が共同で働いて、その下流にあるmTORC1を抑制することにより、体の中に腫瘍ができないようにしています（図1）。患者さんでは、TSC1,TSC2の遺伝子異常の結果、この遺伝子がつくり出す蛋白質ハマルチン、チュベリンが異常になることによって、このmTORC1の抑制がうまくできなくなるために、病気がおこります。
　最近このmTORC1という物質が腫瘍をつくる働きだけでなく、白斑とよばれる白いあざの形成や、てんかん、自閉症などにも関与することが報告されてきています。