結節性硬化症は常染色体優性遺伝と呼ばれる遺伝形式を示します。しかし、実際には、50-60％以上の患者さんでは両親に結節性硬化症の症状が見つかりません。この場合は、両親から遺伝したのではなく、両親の精子または卵子、あるいは受精卵の遺伝子にたまたま異常がおこり、子どもが発病したと考えられます。こういう遺伝性が明らかでないものを孤発例と言います。患者が孤発例で両親に異常がない場合は、次に生まれる子どもが同じように結節性硬化症になる確率は極めて低くなります。しかし、両親のいずれかが結節性硬化症である場合は、生まれてくる子どもが結節性硬化症になる可能性は男女いずれであろうと2分の1（50％）になります。また、孤発例の患者でも、患者が結婚して次の世代をつくるときには遺伝の法則に従い子供に結節性硬化症が遺伝する確率は50％となります。