2007年に神経線維腫症1型によく似たレジウス症候群という病気が見つかりました。この病気の原因は15番染色体にある遺伝子の異常であることが分かっています。この病気では神経線維腫症1型と同じようにしみを生じますが、神経線維腫はできません。神経線維腫症1型と思われている人の1-2%はレジウス症候群の可能性がありますが、現在日本国内でレジウス症候群の遺伝子診断を専門に行っている施設はありません。