生まれたときや乳児健診で体にしみがみつかり、地域の基幹病院の小児科や皮膚科に紹介される場合が多いと思います。もし、脳や発達に心配があれば小児科で、皮膚腫瘍の治療が必要であれば皮膚科や形成外科で、骨に異常があれば整形外科などでみてもらう必要があります。もし、どこの病院でみてもらったらよいか分からない場合は、日本レックリングハウゼン病学会（2009年設立）のホームページ（http://www.recklinghausen.jp）に全国レックリングハウゼン病診療ネットワークが掲載されていますので、参考にしてください。