表皮水疱症は病型により重症度、合併症、将来かかりやすい病気や遺伝の様式が異なるため、治療方針の決定や遺伝相談などを行うためには、正確な病型診断が必要です。表皮水疱症患者さんを多く診察する病院では、患者さんの皮膚の症状、異常のあるタンパクを特別に同定することができる免疫組織学的検査、通常の顕微鏡よりもさらに細かく観察することができる電子顕微鏡的検査により病型を診断しています。さらに将来的に出生前診断が必要となり得る病型などでは遺伝子検査も行うことがあります。しかし、これらの検査は、どの皮膚科でも行えるわけではなく、主に表皮水疱症を専門とする大学病院で検査を行っています。