ポルフィリン症には8種類の病気があります。Q1で説明しましたが、ヘム蛋白を作る酵素の異常によって病気が決まってきます （表1） 。大きく分類すると、「皮膚ポルフィリン症」と「急性ポルフィリン症」になります。
　皮膚ポルフィリン症は光線過敏の皮膚症状があり、皮膚科が中心に診療する病気です。皮膚ポルフィリン症には骨髄性プロトポルフィリン症 EPP、先天性骨髄性 （赤芽球性） ポルフィリン症 CEP、晩発性皮膚ポルフィリン症 PCT、肝・骨髄性ポルフィリン症 HEPの4種類があります。
　急性ポルフィリン症は急性の腹部症状・神経症状・循環器症状があり、消化器内科・神経内科・救急科などが中心に診療する病気です。急性ポルフィリン症には急性間欠性ポルフィリン症 AIP、異型 （多様性） ポルフィリン症 VP、遺伝性コプロポルフィリン症 HCP、ALAD欠損性ポルフィリン症 ADPの4種類があります。
　PCT以外の7つの疾患は遺伝傾向があるので、遺伝性ポルフィリン症とも呼ばれています （Q4） 。