通常の診察、血液・尿検査、遺伝子検査によって診断します。ここでは皮膚ポルフィリン症について説明します。
　まず診察において、光線過敏があるかどうかを詳しくお尋ねします。何歳ぐらいから始まったのか、日光に何分ぐらい当たると症状が出るのか、症状は痛いのかかゆいのか、赤くなるのか水ぶくれになるのか、顔や手に何か異常な状態ができるのか、などです。次に血液検査と尿検査をします。通常の、貧血・肝臓機能・腎臓機能の検査に加えて、血中ポルフィリン体と尿中ポルフィリン体を測定します。また糞便中のポルフィリン体を測定する場合もあります。さらに詳しい検査が必要な場合は遺伝子の検査もします。これらを総合的に判断して診断が決まります。