1936年イギリスの小児科医コケインにより最初に報告された重篤な遺伝病です。この病名（英語で Cockayne syndrome）を略して、コケイン症候群はCS（シーエス）ともいわれます。100万人に2人のという非常に稀な病気で現在、日本では約50名程度の患者さんおられます。我々が生きていく上で重要なDNAという体を構成する細胞の中の分子に生じた傷（DNA損傷）がうまく治せないことで、特有の老人様顔貌、光線過敏症状、小頭症、低身長、低栄養、著明な発育低下、視力障害、聴力障害、重度の精神運動発達障害など様々な症状が生じます。臨床的に

• 思春期頃まで生存する古典型（タイプ1）
• 乳幼児期で死亡する重症型（タイプ2）
• 遅発型（成人発症型、タイプ3）

の3型に分類されますがタイプ2、タイプ3は非常に稀です。

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