患者さんの大半は生後、最初の日光浴や公園、海水浴などで激しい日焼けをし、数日が経過しても皮膚の赤みが続き、近くの皮膚科、小児科で受診し、「重篤な日光過敏症」の疑いで大学病院に紹介されるケースが多いです。その際、小頭症、低体重、低身長といった著明な発育障害があれば本症を疑い精査を進めます。確定診断は患児の皮膚細胞を用いた種々のDNA修復試験によりなされます。