稀な常遺伝性疾患で、日本での推定患者数は数十人です。1954年に米国の皮膚科医ブルームが提唱した疾患で、（1）顔面の毛細血管拡張、（2）日光過敏、（3）低身長、特有の顔貌、免疫不全、悪性腫瘍の合併、の3徴を特徴とします。