乳児期から顔面皮膚の日焼けをしやすい部分に紅斑が生じ、徐々に萎縮、毛細血管拡張、網目状のシミを伴うようになり、この皮膚変化は次第に上下肢やお尻へ拡大してきます。5歳ごろには半数の症例で白内障（両眼性、視力障害をきたす場合あり）を伴うようになります。体型は小柄で、先天的な骨格異常が60％、性腺発育異常などのホルモン異常が20％、歯の異常が15％みられます。一般に毛髪や体毛は疎で、30％に悪性腫瘍（骨肉腫、皮膚癌、白血病など）を併発します。診断は臨床的になされます。

Ito T et al Eur J Dermatol 9, 1999より引用