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質問一覧
Q15
(3)ブルーム症候群
ブルーム症候群の原因はわかっていますか?
DNAの修復や複製に関わるヘリカーゼ(BLM)という酵素の先天的な機能異常で発症します。しかし、多彩な各種症状の発症の詳細なメカニズムはまだ不明です。
遺伝性光線過敏症
Q1
コケイン症候群はどんな病気ですか?
Q2
コケイン症候群にはどのような症状がありますか?
Q3
どのような経緯で、いつぐらいにコケイン症候群と診断がつくのですか?
Q4
現在、日本ではこの診断はどこの医療機関で実施されているのですか?
Q5
コケイン症候群の原因はわかっていますか?
Q6
コケイン症候群の患者さんはどのような生活を送り、何に注意しているのですか?
Q7
このコケイン症候群は治るのですか?また、治療方法や、薬はあるのですか?
Q8
コケイン症候群の家族会はあるのですか?
Q9
ロスムンド・トムソン症候群はどんな病気ですか?
Q10
ロスムンド・トムソン症候群にはどのような症状がありますか?
Q11
ロスムンド・トムソン症候群の原因はわかっていますか?
Q12
ロスムンド・トムソン症候群の治療や有効な薬はあるのですか?
Q13
ブルーム症候群はどんな病気ですか?
Q14
ブルーム症候群ではどのような症状があらわれますか?
Q15
ブルーム症候群の原因はわかっていますか?
Q16
ブルーム症候群の治療や有効な薬はあるのですか?
ポルフィリン症