ポルフィリン症という病気はあまり聞き慣れないと思います。理由は2つあります。1つめの理由は、患者さんの数がとても少ないことです。2つめの理由は、患者さんが症状によって色々な診療科を受診されることです。ポルフィリン症には8種類の病気がありますが、大きくは「皮膚ポルフィリン症」と「急性ポルフィリン症」の2つに分けることができます。皮膚ポルフィリン症では光線過敏などの皮膚症状が中心にみられます。急性ポルフィリン症では急性の腹部症状・神経症状・循環器症状がみられます。このQ＆Aでは、ポルフィリン症がどんな病気であるのか、どのように診断するのか、遺伝するのか、どんな症状があるのか、治療方法、予防方法、生活上の注意などをわかりやすく説明したいと思います。