紫外線により生じたDNA傷を修復するシステムに関わる因子（CSA、CSBというタンパク）の欠損によりにより発症すします。稀に本疾患（CS）の類縁疾患である色素性乾皮症（XP）の原因であるXPB、XPD、XPG因子の欠損があっても発症します。しかし、このような因子の欠損でなぜ多彩で重篤な症状が起きるのかはまだ全くわかっていません。