稀な常遺伝性疾患で、日本での推定患者数は数十人です。1868年ドイツの眼科医ロスムンドが、1927年に英国の皮膚科医トムソンが各々若年性白内障を伴う症例、伴わない症例を報告しており、後に同一疾患であるとしてこの疾患名が提唱されました。若年性白内障、光線過敏様の皮膚所見に加え、顔面、四肢などの皮膚の多形皮膚委縮を特徴とします。骨肉腫など悪性腫瘍を高率に合併します。