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先天性光線過敏症

Q11(2)ロスムンド・トムソン症候群
ロスムンド・トムソン症候群の原因はわかっていますか?

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 DNAの修復や複製に関わるヘリカーゼ(RECQL4)という酵素の先天的な機能異常で発症します。しかし多彩な症状の発症の詳細なメカニズの解明はこれからです。

遺伝性光線過敏症


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