小柄な体型、生後数年以内に生じる顔面皮膚の日焼け様の毛細血管拡張性紅斑、鳥様顔貌が特徴的です。30％の患者さんは20歳までに白血病や悪性リンパ腫などの悪性腫瘍を合併します。糖尿病もよく好発します。易感染性のため中耳炎などもよく生じます。診断は臨床的に、あるいは姉妹染色体交換という特異な染色体異常の確認（血液を用いた検査）でなされます。