生まれた時から日に当たると赤くなりやすく、1歳を過ぎると、健常児に比べて、身長、体重、頭位が小さく、言葉が遅く、はいはいや、捕まり立ち、歩くなど、全ての発達発育が遅いことに気づきます。個人差はありますが5歳を過ぎる頃には、目がくぼみ、皮下脂肪が少なくなり子どもでありながら老人に似た特有の顔貌が見られ（ミッキーマウ様顔貌）ます。その後は徐々に視力が低下していき、白内障や難聴もでてきます。次第に言葉を話すことができなくなり、コミニュケーション、意志の疎通はほとんど不可能になります。運動能力も低下し関節が硬くなっていく為に転倒しやすくなり、10歳までには車椅子の生活となります。さらに嚥下できないなどから口からの食物摂取が困難になってきます。20歳前後になると腎機能の低下、肝機能障害、糖尿病、肺炎、外傷後の脳内出血などの合併症に注意が必要でこれらは予後に深く関係してきます。

Cockayne EA, Archives of Disease in Childhood, 11, 1936より引用4