現在本邦では神戸大学、大阪医科大学にて確定診断が可能です。通常は患者さんご本人の上腕内側部から皮膚生検を実施し、培養線維芽細胞という皮膚細胞を用いてCSかどうか、CSであればどのようなタイプのCSかの確定診断を行います。