メラニンは皮膚の存在する色素細胞内で合成され、周囲の細胞に渡されることにより、皮膚全体が均一な色調を呈します。この行程では多くの分子が機能していますが、どれか1つの分子でも異常を生じると、順調にメラニンが合成されなくなります。その分子の異常の原因が、先天的に遺伝子の異常があっておこる場合、先天性白斑・白皮症になります。最も頻度が高い眼皮膚白皮症では、生まれた時から皮膚や頭髪、さらには眼の虹彩のメラニン量が少ないといった症状が認められます。原因となる遺伝子により、皮膚以外に致命的な症状を合併することがあります。
　なお、遺伝子異常が存在してもその異常に基づく症状は必ずしも出生時から存在するわけではなく、数年後にはじめて気がつかれる場合もあります。

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