正確なデータはありませんが、遺伝子色素異常症の中で最も頻度が高い眼皮膚白皮症の場合、日本人では数万人に1人の頻度といわれております。ただ、軽症の眼皮膚白皮症の患者はこの数には含まれていない可能性が高く、実際にはもう少し多いと考えられております。 他の疾患はさらに稀であります。