根治的な治療は今のところ、どの疾患に対しても確立されておりません。変異遺伝子そのものを治すことはできません。したがって、対症療法と生活指導が中心になります。しかしながら、致死的な合併症を伴うタイプでは、その合併症に対しての早期診断、治療が必要になりますので、早期診断とその後の注意深い経過観察が必要となります。
　現在、いくつかの新しい治療の試みが研究段階ではありますが、開始されております。したがって、近い将来そのうちのいくつかは実用化されることが期待されております。

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