まずは合併症の有無を検査する必要があります。合併症として重篤な症状を伴う場合は合併症の加療が優先されることもあります。疾患により、血液検査の他に内科（呼吸器、血液内科）、小児科、眼科、耳鼻科等において精密検査が必要な場合もあります。
　原因遺伝子が明らかになっている疾患が疑われる場合は、遺伝子診断が最も確実な検査・診断法です。遺伝子診断で病名が確定すれば、合併しやすい病気を予測することができる場合があります。その場合は検査を漫然とではなく、焦点を絞って効率的に検査することができます。また、現在研究中の新しい治療法では原因遺伝子とその変異型を明らかにすることが治療開始の前提条件であることからも、可能な場合は遺伝子診断による病名確定が最も望ましいです。
　しかしながら、現在、色素異常症の遺伝子診断は保険診療では認められておりません。そのため、現状では研究の一環として行なっている施設を探し、主治医を通してそれらの施設と連絡をとるところから始める必要があります。そして、話がまとまれば遺伝子診断が可能となります。したがって遺伝子検査については、まずは主治医とよく相談してください。

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